L’impact de la génétique sur votre santé : comprendre les tests ADN

Chaque être humain a un ADN unique, puisqu’il a hérité d’une combinaison unique de gènes de la part de ses parents. C’est l’une des raisons qui expliquent les différences que rencontre chaque individu, que ce soit sur l’apparence, la sensibilité à certains traitements et la prédisposition à certaines maladies. Grâce aux avancées scientifiques, il est possible d’étudier les composants du génome humain.

L’objectif est de recueillir des informations qui permettront de déterminer des caractéristiques génétiques d’une personne. Pour comprendre les tests ADN, je vous donne des informations générales sur la génétique et son impact sur votre santé.

Dans quel cas pouvez-vous envisager de faire un test ADN ?

Tout le monde sait que le test génétique ou test ADN sert à déterminer la parenté comme c’est le cas dans un test de paternité ou d’origine. Peu de gens savent réellement qu’il peut être utilisé dans un cadre médical. En effet, le test génétique peut révéler des informations importantes pour la santé d’un individu.

Confirmer le diagnostic d’une maladie rare

Diverses raisons médicales peuvent vous amener à réaliser un test ADN. Certaines maladies peuvent être transmises par hérédité. Votre médecin traitant peut donc suspecter une maladie héréditaire et vous demander de faire des tests génétiques ciblés pour confirmer le diagnostic. Il se chargera donc d’examiner :

• l’historique de votre maladie,
• vos antécédents personnels et familiaux,
• les symptômes que vous présentez.

En tant que patient, vous évitez ainsi de subir des examens plus lourds. En cas de confirmation du diagnostic, ce test permettra de vérifier si certains membres de votre famille sont porteurs du même germe. Il peut être également réalisé sur la femme enceinte pour poser le diagnostic chez le fœtus.

Le test génétique peut aussi mettre en évidence certaines informations sur le vieillissement cellulaire.

Identifier un diagnostic possible

Les professionnels de la santé n’arrivent pas toujours à détecter le gène responsable de certaines affections. Ils peuvent toutefois suspecter les anomalies génétiques qui provoquent la maladie. Il va donc falloir faire des tests de panel multigènes, c’est-à-dire des essais sur différents gènes responsables des mêmes symptômes.

Ils peuvent par ailleurs mettre en lumière d’autres anomalies. Passer un test multigénique peut donc vous permettre d’avoir des informations inattendues sur d’éventuelles affections futures qui peuvent parfois être surprenantes. N’hésitez donc pas en discuter avec votre médecin pour lui exprimer la mesure dans laquelle vous souhaitez en être informé !

Quels sont les différents types de maladies résultant d’une mutation héréditaire ?

Trois grands types de maladies peuvent provenir d’une mutation héréditaire. Les anomalies chromosomiques proviennent d’une altération d’un ou de plusieurs chromosomes. Le dommage peut être lié au croisement de chromosomes ou à une absence d’un morceau de chromosome. L’individu peut par ailleurs ne pas avoir 46 chromosomes. C’est le cas des individus atteints de trisomie 21 encore appelée syndrome de Down.

On parle de maladie monogénique lorsqu’il y a altération d’un seul gène. Ces maladies sont en général rares, mais graves. Elles peuvent se manifester par l’altération d’un seul allèle ou des deux allèles.

Quant aux troubles génétiques complexes, ils sont causés par l’interaction de diverses modifications génétiques associée à des facteurs environnementaux et au mode de vie. C’est le cas des maladies très courantes, telles que la plupart des cancers, le diabète, les maladies cardiaques ou l’asthme. Ces troubles résultent de l’altération d’un grand nombre de gènes, contrairement aux maladies monogéniques qui n’impliquent qu’un seul gène.